الانماط الوراثيه لاعتلال الشبكية الصبغي

اطلق اسم “التهاب الشبكية الصباغي” ( Retinitis Pigmentosa ) قبل اكثر من مئة عام على مرض ظهر كبقع لونية ( صبغية ) في قاعدة العين، شوهدت بواسطة التنظير العيني(Ophthalmoscopy)

كان الاعتقاد السائد ان الحديث يدور حول التهاب. وقد اتضح خلال القرن ال 20 ان المرض وراثي وناتج عن خلل جيني. كما اتضح ان المرض يتطور بصوره شديده مع التقدم في السن، اكثر من اي مرض وراثي اخر.

توجد هناك مجموعة من الجينات الطافرة التي قد تسبب المرض، لكن فقط قسم منها، اقل من عشرة، معروفة حتى يومنا هذا.  

ان صور الانتقال الوراثي متنوعة اذ قد تكون:

1. سائده ( autosomal dominant ) عندما يكون احد الوالدين مصابا بالمرض
2. متنحية (( autosomal recessive عندما يكون كلا الوالدين معافيين، ولكنهما يحملان الجين الطافر
3. قد تكون مرتبطة بالجنس، عندما تكون الام في تمام صحتها، ولكنها تنقل المرض الى  اطفالها الذكور
4. ليس لدى حوالي نصف المرضى حالات عائلية، وقسم منهم يطورون طفرة جينية جديدة

نسبة انتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من كل 2700 شخص تقريبا. ولا تعرف النسبه الحقيقيه فى فلسطين، ولكن يعتقد انها مرتفعه نسبيا بسبب انتشار زواج الاقارب، كما ان انواعا جديده قد اكتشفت فى قطاع غزه غير معروفه فى باقى العالم.

 صوره قاع العين الطبيعى تظهر الشبكيه بلون احمر وردى منتظم ويظهر العصب البصرى مثل قرص اصفر على يمين الصوره بينما تظهر الماقيولا فى وسط الصوره بلون مصفر داكن قليلا وتعتبر مركز الابصار الاكثر حساسيه للضوء و اللون

 صوره قاع العين المصابه بالاعتلال الصبغى تظهر الشبكيه بلون احمر غير منتظم وبه بقع متغيره اللون ويظهر العصب البصرى مثل قرص باهت على يمين الصوره بينما تظهر الماقيولا فى وسط الصوره بلون داكن قليلا وتظهر البقع السوداء المميزه للمرض فى اطراف الصوره وحول الماقيولا

اولا: نمط الوراثه الجينيه السائده: Autosomal Dominant Inheritance

احد الوالدين مريض والاخر سليم

الوالد المريض يحمل جين عليل واحد فقط والاخر سليم

الوالد المريض ينقل الجين العليل لنصف ابنائه فقط

الوالد السليم لا ينقل اى جين عليل لاى من ابنائه

كل ابن يحصل على جين واحد من كل والد

الابن الحاصل على جين عليل سيعانى من المرض

وعليه فالوالد المريض سينقل المرض الى نصف ابنائه بينما النصف الاخر سليم تماما

ثانيا: نمط الوراثه الجينيه المتنحيه: Autosomal Recessive Inheritance

كلا الوالدين يحمل المرض ولا يظهر اعراضه

كلا الوالدين يحمل جين عليل واحد فقط والاخر سليم

كلا الوالدين ينقل الجين العليل لنصف ابنائه فقط

كل ابن يحصل على جين واحد من كل والد

الابن الحاصل على جين عليل من كلا والديه سيعانى من المرض

الابن الحاصل على جين عليل من احد والديه وجين سليم من الاخر سيحمل المرض ولن يظهر اعراضه

الابن الحاصل على جين سليم من كلا والديه سيكون معافى تماما

وعليه فالوالدين حاملى المرض سينقلا المرض الى ربع ابنائهم بينما النصف سيحمل المرض والربع سيكون سليما تماما

ثالثا: نمط الوراثه المرتبط بالجين الانثوى X Linked Inheritance 

الام حامله للمرض و الاب سليم

الام تحمل جين X عليل واحد فقط والاخر سليم

الام ستنقل الجين العليل لنصف اطفالها فقط

الطفل الذكر الذى سيحمل الجين العليل سيعانى من المرض

الطفل الانثى الذى سيحمل الجين العليل سيكون حاملا للمرض 

الطفل الذى لا يحمل اى جين عليل سيكون معافى تماما

وعليه فالام الحامله للمرض ستنقل المرض لنصف اولادها الذكور بينما النصف الاخر سليم تماما

بينما سيكون نصف بناتها حاملا للمرض و النصف الاخر سليم تماما

 صوره قاع العين المصابه بالاعتلال الصبغى من النوع المرتبط بالكروموزوم X