التهاب الشبكية الصباغي ( Retinitis Pigmentosa )

اطلق اسم “التهاب الشبكية الصباغي” ( Retinitis Pigmentosa ) قبل اكثر من مئة عام على مرض ظهر كبقع لونية ( صبغية ) في قاعدة العين، شوهدت بواسطة التنظير العيني(Ophthalmoscopy)

كان الاعتقاد السائد ان الحديث يدور حول التهاب. وقد اتضح خلال القرن ال 20 ان المرض وراثي وناتج عن خلل جيني. كما اتضح ان المرض يتطور بصوره شديده مع التقدم في السن، اكثر من اي مرض وراثي اخر.

توجد هناك مجموعة من الجينات الطافرة التي قد تسبب المرض، لكن فقط قسم منها، اقل من عشرة، معروفة حتى يومنا هذا.  ان صور الانتقال الوراثي متنوعة اذ قد تكون:

1. سائده ( autosomal dominant ) عندما يكون احد الوالدين مصابا بالمرض
2. متنحية (( autosomal recessive عندما يكون كلا الوالدين معافيين، ولكنهما يحملان الجين الطافر
3. قد تكون مرتبطة بالجنس، عندما تكون الام في تمام صحتها، ولكنها تنقل المرض الى  اطفالها الذكور
4. ليس لدى حوالي نصف المرضى حالات عائلية، وقسم منهم يطورون طفرة جينية جديدة

نسبة انتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من كل 2700 شخص تقريبا. ولا تعرف النسبه الحقيقيه فى فلسطين، ولكن يعتقد انها مرتفعه نسبيا بسبب انتشار زواج الاقارب، كما ان انواعا جديده قد اكتشفت فى قطاع غزه غير معروفه فى باقى العالم.

لا يوجد علاج ناجع للمرض في هذه المرحلة. وقد تم منذ طليعة القرن ال 20 اجراء عشرات التجارب لعلاج المرض، بداية بزرع مشيمة ( Placenta ) في حجاج العين والتي اجراها بروفسور فيلاتوف ( Filatov ) في اوديسا- روسيا، وانتهاء بسلسلة من العلاجات التي لم تثبت نجاعتها بعد، بل وقد تسبب اضرارا، ويتم اجراؤها اليوم في روسيا، كوبا، وفي اماكن اخرى

مؤخرا تم اجراء بعض التجارب بنجاح جزئى مثل زرع الخلايا الجذعيه وزرع رقاقه الكترونيه تحت شبكيه العين

يوجد هنالك، في المقابل، ثلاثة انواع علاجات ذات مرجعية علمية:

1. علاج دوائي دياموكس ،بجرعات صغيرة، قد يساعد في حالات معينة عندما تكون الاصابة بحدة النظر، نابعة عن خلل في البقعة وهو مركز الشبكية 
2. علاج باستخدام فيتامينبجرعة قليلة التركيز. اثبتت دراسة واسعة النطاق ان بامكان فيتامينتاجيل تدهور مجالات الرؤية لدى قسم من المرضى
3. عملية جراحية للساد (كتاركت، مياه بيضاء) في حالات معينة

من الواضح ان صلاحية تقرير اتباع احد العلاجات المذكورة تعود الى طبيب استشارى عيون حيث لا تلائم هذه العلاجات كل المرضى

أعراض التهاب الشبكية الصباغي

• تبدا الاعراض الاولية للمرض بالظهور، بصورة عامة، في مرحلة الطفولة المبكرة، اذ يمكن ملاحظة بوادر لمشاكل في الرؤية الليلية، لدى اطفال في سن الخامسة. ان العشى الليلي هو عرض عام للمرض
• اما العرض الثاني من حيث الشيوع، فهو تقلص مجال الرؤية؛ حيث يشكو 94% من المرضى من ذلك

• وفي المقابل، فالتاثير على حدة الرؤية ( الرؤية المركزية ) متنوع للغاية
  • يوجد هناك مرضى بالتهاب الشبكية الصباغي الذين لا تتاثر رؤيتهم المركزية حتى جيل متقدم
  • من جهة اخرى، هناك من يفقدون قدرتهم على الرؤية المركزية في العقد الثالث من حياتهم

                              تقلص طرفى لمجال الرؤيه                     عطب النظر المركزى                           الرؤيه الطبيعيه

• تتغير العلامات البادية في العينين وفقا لفترة استمرار المرض 
  • فما من علامات بارزة في العقد الاول من العمر بشكل عام
  • تظهر في العقد الثاني نقاط وبقع فاتحة اللون في عمق الشبكية، ونقاط صبغية ( سوداء اللون ) في الشبكية نفسها
  • يظهر لاحقا ضمور في الشبكية واصطباغ بصورة جسيمات عظمية مميزة للمرض
  •   
• 
  
• ان من المضاعفات الثانوية الشائعة تعكر في الجسم الزجاجى للعين والساد  Cataract 

علاج التهاب الشبكية الصبغى

 تتواصل الابحاث الجادة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي ، او طريقة لتحسين حقيقي في اصابة القدرة على الرؤية. يجرى قسم من الابحاث على المصابين بالمرض. ياخذ البحث ثلاثة اتجاهات مختلفة:

• استبدال الجين المصاب. تنم عملية الاستبدال عن طريق وصل فيروس بالجين السليم وحقنهما معا للعين او للدم، بحيث ينتشر في كل الجسم ومن ضمنه الشبكيه

  

• زرع خلايا جنينيه ( embryonic cells ) داخل العين بهدف استبدال الخلايا المصابة
• زرع رقاقة الكترونية امام او خلف الشبكية، بحيث تستوعب الرقاقة الضوء وتنقل الاثارة ( التحفيز ) الى العصب البصري متجاوزة الشبكية المريضة

توجد هناك احتمالات جيدة لنجاح احد هذه الاتجاهات في السنوات القريبة القادمة